LA GENÉTICA
¿Qué nos hace únicos?
Los cromosomas y sus alteraciones
Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.
Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.
· Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
· Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que determina si el bebé es un niño o una niña.
Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.
Cromosoma es el nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínaspresente en todas las células vegetales y animales.
El cromosoma contiene el ácido nucleico (ADN), que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo. Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares.
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo (células reproductoras o gametos) se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro. Los cromosomas se duplican al comienzo de la división celular y, una vez completada, recuperan el estado original.
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El tamaño de los cromosomas puede oscilar entre los 0,2 y 5 µm (micrómetros) de longitud con un diámetro entre 0,2 y 2 µm. La longitud normal de los cromosomas de los mamíferos varía entre los 4 a 6 µm.
Un micrómetro equivale a la milésima parte de un milímetro. (Un milímetro dividido en mil partes)
Normalmente existen 46 cromosomas en cada célula humana.
Cada cromosoma contiene miles de trozos de información o instrucciones. Estas instrucciones son llamadas "genes". Por lo tanto, los cromosomas son paquetes de genes los cuales dirigen el desarrollo del cuerpo.
Por ejemplo, existen genes que dicen si una persona va a tener ojos azules o cafés, cabello café o rubio.
Un gen también codifica o lleva la información de un producto específico, como por ejemplo, una proteína. Dicha proteína estará involucrada en algún proceso específico que determinará un rasgo o característica particular.
Toda la información que el cuerpo necesita para trabajar proviene de los cromosomas. Los cromosomas contienen los planos para el crecimiento y el desarrollo.
Dispersos entre los 23 pares de cromosomas existen cerca de 30.000 genes. Incluso una parte muy pequeña de un cromosoma puede contener diferentes genes.
La ubicación exacta o aun el número exacto de todos los genes es todavía desconocida. (Ver: Genoma). Los estudios de cromosomas no incluyen una evaluación detallada de cada gen.
ANEUPLIDIAS EN LOS AUTOSOMAS
Los seres humanos tenemos 23 pares, para un total de 46 cromosomas, de estos 23 pares, 22 pares son autosomas. Existen casos inusuales en los cuales se presentan trisomías, es decir, hay tres autosomas en un par en vez de dos que es lo normal. En otras palabras resultan individuos con 47 cromosomas. Esta falla se origina por un error la separación de los cromosomas en la meiosis y origina la neuploidia.
- Síndrome de Down:
Presentan 47 cromosomas (el cromosoma 21 es el que se repite), el individuo presenta un conjunto de defectos, incluso retraso mental agudo, debilidad muscular y gran susceptibilidad a la Leucemia.
- Síndrome de Turner:
Trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan adecuadamente. La mayoría de ellas son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
Características físicas típicas del síndrome de Turner:
¨ Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
¨ Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda
¨ Implantación baja de las orejas
¨ Manos y pies inflamados
No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo hormonal. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.
- Síndrome de Klinefelter:
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre. La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y uno Y.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
Características:
¨ Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
¨ Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
¨ Infertilidad
¨ Problemas sexuales
¨ Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
¨ Testículos pequeños y firmes
¨ Estatura alta